DNA-test HD, wie weet meer?

[Marjoleine]

Er zou een DNA-test zijn voor enkele mutaties die met HD te maken hebben.
Ik begreep dat er herderrassen zijn die er gebruik van maken.
Maar ik krijg geen inhoudelijke informatie te pakken.
Iemand hier die meer weet?

Oa hier staat info, maar niet veel inhoudelijks helaas: http://www.heupdysplasie.ugent.be/

[Terry]

Op het gundog training forum staat een artikel uit 2012 en krijg de link niet gekopieerd.
Staat onder health and feeding

[Laboriginals]

Vorig jaar plaatste iemand op het Labradorforum een artikel waarin ik dit ook meende te lezen. Het bleek niet helemaal zo te zijn. Ik geef gemakshalve maar even de link naar het complete item op het LF, dan kan je zelf het stukje over HD eruit halen:
http://www.labradorforum.nl/viewtopic.php?f=28&t=81860

Hanneke

[Marjoleine]

Nee, wat ik bedoel is niet te vinden daar.
Ik weet dat er herderclubs zijn die de DNA-testen gebruiken, maar ik weet niet welke.
Witte herder, Duitse herder?
Zegt het niemand iets?

[Laboriginals]

HD wordt algemeen beschouwd als een aandoening waarbij meerdere genen (plus milieu-invloed) betrokken zijn. Dan lijkt het mij toch stug dat er een gen-test voor is. Alle gen-testen die er tot nu toe zijn, zijn voor aandoeningen die maar door één gen worden veroorzaakt.

Zouden die clubs misschien EBV´s gebruiken: Estimated Breeding Values? Dan wordt er op basis van de HD-situatie in de familie van een hond een schatting gemaakt van zijn genotype voor HD? Dat is dus geen gen-test, maar een gen-schatting, wel op wetenschappelijke basis. Die EBV´s worden meer en meer gebruikt voor allerlei eigenschappen, niet alleen ziektes, maar ook bijvoorbeeld wenselijke gedragskenmerken. Ze zijn met name nuttig bij polygenetische en multifactoriële eigenschappen, waarvoor dus geen gen-testen ontwikkeld kunnen worden. Bij het fokken van bijv. blindengeleidehonden wordt al jarenlang o.a. gebruik gemaakt van deze methode: http://guidedogs.blogspot.nl/2014/07/th ... Dogs'+Blog

Hanneke

[bandolero]

Die DNA testen zijn volgens mij toch enkel maar voor een paar genen die instaan voor laxiteit alleen?

Maar ook geen idee voor welke rassen ze gebruikt worden

Bij bepaalde labo's kan je toch zo'n kit bestellen met een heel gala aan testen, en volgens mij zat daar ook iets van HD in,
dus zou dan toch toepasbaar zijn voor meerdere rassen?
hier dus bv (rasgroep 1 als voorbeeld)
https://www.vhlgenetics.com/Webshop/Tes ... ep_01.aspx
2 testen voor heuplaxiteit
het zit er dus blijkbaar bij alle rasgroepen in.

[Laboriginals]

Die testen kende ik niet. Je kunt ze ook afzonderlijk bestellen, lees ik, niet alleen in het combi-pakket.
Eerlijk gezegd, lijkt het mij nogal weggegooid geld. Er staat bij die Heuplaxiteit 1-test wel 3x:
´Deze marker vormt een onderdeel van een aantal erfelijke factoren die invloed hebben op de laxiteit van de heup.´

Het is dus geen gen-test, maar een markter-test, Daarnaast test hij maar een onderdeel, niet alle erfelijke factoren voor laxiteit. Plus HD is meer dan alleen laxiteit.
Al met al zeker geen HD-test, maar een marker-test voor een onderdeel van een deel van HD.
Ik zou mijn geld er niet voor uitgeven.

Hanneke

[Marjoleine]

Die DNA testen zijn volgens mij toch enkel maar voor een paar genen die instaan voor laxiteit alleen?

Ja, die bedoel ik dus ook.

Maar welke rassen gebruiken dit?

Die testen kende ik niet. Je kunt ze ook afzonderlijk bestellen, lees ik, niet alleen in het combi-pakket.
Eerlijk gezegd, lijkt het mij nogal weggegooid geld. Er staat bij die Heuplaxiteit 1-test wel 3x:
´Deze marker vormt een onderdeel van een aantal erfelijke factoren die invloed hebben op de laxiteit van de heup.´

Het is dus geen gen-test, maar een marker-test, Daarnaast test hij maar een onderdeel, niet alle erfelijke factoren voor laxiteit. Plus HD is meer dan alleen laxiteit.

Natuurlijk is het een markertest. Dat zijn zo ongeveer alle gentesten.
En natuurlijk is het een onderdeel, het is immers een multifactoriele aandoening?

Je test een onderdeel, en daarmee kan een risico beter worden ingeschat. Zodat je dus bv een B-hond met de markers kunt gebruiken op een B-hond zonder, terwijl je daar anders alleen een A-hond op zou durven gebruiken. Zo heb ik het begrepen, alleen wil ik dus weten of dat klopt.

[Laboriginals]

Natuurlijk is het een markertest. Dat zijn zo ongeveer alle gentesten.

Ik ken niet zo veel gen-testen, maar van de allereerste binnen mijn ras weet ik toch zeker dat het géén markertest is, maar een gen-test. Toen de Optigen-test (prcd-PRA) voor labradors zo´n 15 jaar geleden op de markt kwam, was het een markertest. Mijn inmiddels overleden Tinkle kreeg toen een B (drager). Een paar jaar later hebben ze het gen gevonden en hebben ze alle bloedjes die al met de markertest gedaan waren, gratis opnieuw gedaan, nu met de gen-test. Toen bleek Tinkle A te zijn, vrij dus. En zij was niet de enige labrador waarvan de uitslag veranderde.
Vandaar mijn scepsis t.o.v. markertesten.

Hanneke

[Marjoleine]

Natuurlijk is het een markertest. Dat zijn zo ongeveer alle gentesten.

Ik ken niet zo veel gen-testen, maar van de allereerste binnen mijn ras weet ik toch zeker dat het géén markertest is, maar een gen-test. Toen de Optigen-test (prcd-PRA) voor labradors zo´n 15 jaar geleden op de markt kwam, was het een markertest. Mijn inmiddels overleden Tinkle kreeg toen een B (drager). Een paar jaar later hebben ze het gen gevonden en hebben ze alle bloedjes die al met de markertest gedaan waren, gratis opnieuw gedaan, nu met de gen-test. Toen bleek Tinkle A te zijn, vrij dus. En zij was niet de enige labrador waarvan de uitslag veranderde.
Vandaar mijn scepsis t.o.v. markertesten.

Euh...
een genetische marker is een gen (DNA-sequentie) waarvan de locatie bekend is.
Het is dus zeg maar de mutatie van het bestaande, "standaard" gen.

Een afwijking is dus de marker van een bepaald gen.
Dus ik ben even kwijt wat je hier nu precies zegt.

[Laboriginals]

Euh...een genetische marker is een gen (DNA-sequentie) waarvan de locatie bekend is.
Het is dus zeg maar de mutatie van het bestaande, "standaard" gen.

Een afwijking is dus de marker van een bepaald gen.
Dus ik ben even kwijt wat je hier nu precies zegt.

Als ik me goed herinner, was de eerste test een ´marker-based´ test en de latere een ´mutation-based´test. Ik zou in de oude clubbladen moeten duiken, om terug te lezen wat precies het verschil was.

Hanneke

[Elvira]

Ik heb deze link ooit door gekregen :
http://idw-online.de/pages/de/news586117

[Marjoleine]

Ik heb deze link ooit door gekregen :
http://idw-online.de/pages/de/news586117

Dit bedoel ik inderdaad.

Maar de vraag is: welke rassen gebruiken dit en hoe gaan ze met de uitslagen om. Welke conclusies verbinden ze eraan, bedoel ik dan.
En aangezien de uitslagen vaak niet matchen met de röntgenresultaten is de interessante vraag ook: als je een HD-C hond heb met uitslag vrij, hoe zet je die dan in? Want dat kan dus.
Die ervaringen zoek ik.

[Marjoleine]

zoals ik uit deze link begrijp is die test alleen nog voor Duitse herder fokkers beschikbaar. Op de site staat nog geen inzendformulier, dus denk niet dat de test al wordt gebruikt onder fokkers.

Ook voor Berners blijkbaar maar er wordt ook duidelijk gezegd dat het een universeel probleem is. Het zou dus bij elk ras toepasbaar moeten zijn.

[Dartel]

Ik meen dat ik hoorde van een Saarloos die HD-A, Norbergwaarde 40 had, maar wel voor beide HD genen lijder is. Diegene had de test voor rasgroep 1 laten doen, en daar kwam dat toen uit.

Ik ben bang dat dit weer gaat leiden tot een extra selectie om te voorkomen dat men voor de rechter aansprakelijk gesteld kan worden. Want daar hoor ik steeds meer mensen over. Niet over het wel of niet puppen fokken met een aandoening, maar over het voor de rechter moeten verantwoorden daarover.

Dus als jij als fokker eventueel die honden met HD-A wel inzet, ondanks de uitslag die zegt dat hij lijder is, zou je dan voor de rechter "schuldig" worden gevonden aan het fokken van honden met HD? Ik ben bang dat het straks geen vraag meer is van een wel of niet verantwoord risico, maar van wel/geen risico.

[Marjoleine]

Ik meen dat ik hoorde van een Saarloos die HD-A, Norbergwaarde 40 had, maar wel voor beide HD genen lijder is. Diegene had de test voor rasgroep 1 laten doen, en daar kwam dat toen uit.

Ik ben bang dat dit weer gaat leiden tot een extra selectie om te voorkomen dat men voor de rechter aansprakelijk gesteld kan worden. Want daar hoor ik steeds meer mensen over. Niet over het wel of niet puppen fokken met een aandoening, maar over het voor de rechter moeten verantwoorden daarover.

Dus als jij als fokker eventueel die honden met HD-A wel inzet, ondanks de uitslag die zegt dat hij lijder is, zou je dan voor de rechter "schuldig" worden gevonden aan het fokken van honden met HD? Ik ben bang dat het straks geen vraag meer is van een wel of niet verantwoord risico, maar van wel/geen risico.

Oh. Ik wil het alleen weten zodat ik B x B kan doen of zelfs B x C.
Ik mag aannemen dat als dat te onderbouwen is, het verder geen problemen hoeft te geven.

[Laboriginals]

Natuurlijk is het een markertest. Dat zijn zo ongeveer alle gentesten.

Ik ken niet zo veel gen-testen, maar van de allereerste binnen mijn ras weet ik toch zeker dat het géén markertest is, maar een gen-test. Toen de Optigen-test (prcd-PRA) voor labradors zo´n 15 jaar geleden op de markt kwam, was het een markertest. Mijn inmiddels overleden Tinkle kreeg toen een B (drager). Een paar jaar later hebben ze het gen gevonden en hebben ze alle bloedjes die al met de markertest gedaan waren, gratis opnieuw gedaan, nu met de gen-test. Toen bleek Tinkle A te zijn, vrij dus. En zij was niet de enige labrador waarvan de uitslag veranderde.
Vandaar mijn scepsis t.o.v. markertesten.

Euh...
een genetische marker is een gen (DNA-sequentie) waarvan de locatie bekend is.
Het is dus zeg maar de mutatie van het bestaande, "standaard" gen.

Een afwijking is dus de marker van een bepaald gen.
Dus ik ben even kwijt wat je hier nu precies zegt.

Het zat me toch niet lekker dat ik dit zo verkeerd had begrepen. Ik ben eens gaan zoeken bij Optigen en vond bij de FAQ:
12. What’s the difference between a mutation test and a marker-based test?
Marker tests identify a gene or a particular allele by a “fingerprint,” or genotype, that is almost always associated with it. Specific patterns of markers are used to predict the presence or absence of a disease mutation. Mutation tests identify the exact abnormality in the disease gene that results in the particular disease. This is a direct means to determine the genetic status of an individual animal.

Als ik het goed begrijp, wordt dus bij een marker-test de aanwezigheid van een mutatie voorspeld door de aanwezigheid van een stukje afwijkend DNA dat er bijna altijd samen mee voorkomt. Terwijl een mutatie-test het precieze afwijkende gen identificeert.

Misschien heb ik het helemaal fout, maar daaruit concludeer ik dat een marker niet hetzelfde is als een mutatie. Een marker duidt op de aanwezigheid van een bepaalde mutatie, maar is hem niet. Toch? En als ik me niet vergis, kan een marker ook nog eens via crossing-over een valse uitslag geven.

Hanneke

[Marjoleine]

Een marker is het merkteken, zeg maar, van de mutatie.
De marker heb je nodig om de mutatie te vinden als je test, dat is zeg maar het vlaggetje dat eruit hangt en roept: Joehoe, hier zit ie!
Dus ja, dat klopt, maar dan wordt het behoorlijk technisch en dat probeer ik te voorkomen voor de begrijpelijkheid.

Die crossing-over kan, inderdaad.
Het is rete-réte-zeldzaam, maar het kan.
Ik zou er niet van uit gaan. Een valse uitslag komt over het algemeen domweg doordat er ofwel meerdere mutaties zijn die hetzelfde klinische beeld geven (en je dus de verkeerde marker hebt waardoor je vals-negatief test), ofwel doordat iets polygeen is of bv incompleet dominant.

[Marjoleine]

Dus ja, dat klopt, maar dan wordt het behoorlijk technisch en dat probeer ik te voorkomen voor de begrijpelijkheid.

wat laboriginals aanhaalt is nochtans juist niet te technisch en daardoor zeer goed te begrijpen.

Nou, gelukkig maar.

Het is vast te wijten aan de simpelheid dat er zoveel onduidelijkheid is over die uitslagen en hoe ze te interpreteren.

[Laboriginals]

Dank je wel voor de uitleg, Marjoleine. In ieder geval is er dus verschil tussen een marker-test en een mutatie-test. DIe laatste biedt 100% zekerheid dat de hond nul, één of twee kopieën van het afwijkende gen draagt. Maar hoe groot de betrouwbaarheid van een marker-test is, weet je nooit helemaal zeker. Op grond van mijn eigen ervaring met de oude prcd-PRA test voor de labrador ben ik een beetje voorzichtig, vooral bij testen die net op de markt zijn en die hun betrouwbaarheid nog niet hebben bewezen.

Zoals gezegd, was de labrador prcd-PRA test eerst marker-based en een paar jaar later, na de identificatie van het bewuste gen, werd het een mutatie-test. Optigen heeft toen zelf alle bloedjes van de eerste test opnieuw gedaan en er bleken behoorlijk wat valse uitslagen te zijn op grond van die eerste test, waaronder mijn eigen Tinkle. Terwijl Optigen natuurlijk bij het uitbrengen van de eerste test bezwoer dat die ontzettend betrouwbaar was. Nou, niet dus, bleek achteraf en na een hoop gerommel.

Ik heb voor Tinkle 3x een certificaat van Optigen gekregen: op het eerste was ze drager (met de marker-test). Toen werden haar ouders getest met die oude test en bleken vrij. Oeps, dacht Optigen, dat kan dus helemaal niet. En prompt stuurden ze me een nieuw certificaat met de uitslag vrij. Weer een paar jaar later toen de mutatietest er was, kreeg ik een derde certificaat. Tinkle was in die periode (begin 2000) zeker niet de enige labrador waarvan de eerste uitslag vals bleek te zijn.

Een hoop gerommel dus en daarom heb ik toch wel een beetje een vraagteken bij de betrouwbaarheid van zo´n nieuwe marker-test.

Hanneke

[Dartel]

Voor de schapendoes is er tegenwoordig een gentest voor PRA. In eerste instantie was er de markertest. Zoals ik het begrepen had hield de markertest in dat er op een bepaald stukje DNA wat genen waren die afweken, en op de definitieve gentest het exacte gen gevonden is.

Voor mijn teefje hield het in dat zij in eerste instantie AB was, dat wil zeggen drager van PRA. Maar na de officiële gentest is zij ++, dat wil zeggen vrij van PRA.

Ik geloof dat er welgeteld 2 honden zijn die van AB naar ++ zijn gegaan. Dat was ook al aangegeven, de vrije honden konden nooit naar drager of lijder wijzigen, maar voor de AB (drager) honden kon hij heel misschien nog naar ++ vrij wijzigen. Ik blijf zelf wel iets voorzichtig, maar eigenlijk is het ook weer prima want dat wil wel zeggen dat de andere genen op dat stukje DNA weer afwijken van de meeste doezen. En dat is dan weer goed voor het behoud van de genen

Dit betreft overigens een enkelvoudig recessief verervende aandoening, dus de dragers mogen ook gewoon ingezet worden voor de fokkerij. Helaas zie je toch dat heel veel fokkers er prat op gaan dat zij alleen fokken met vrije honden, alsof die dus beter zijn dan dragers.