EMG en spierbiopt Moos-uitslag p. 26....

[Sita]

Nog geen uitslag Had zo gehoopt dat je vandaag wat te horen kreeg.

Alles is beter dan dit zenuwslopende wachten..

[MJ]

Bij elke mail wat ik krijg op dit topic hoop ik dat je nu eindelijk een keer uitslag hebt gekregen. Pffffff......

[Gos]

He gatsie wat duurt dit ellendig lang Hoe is het nu eigenlijk met je ventje?

[Moos]

He gatsie wat duurt dit ellendig lang Hoe is het nu eigenlijk met je ventje?

Nah, opzich wel goed. Als je hem zo zou zien merk je niet veel aan hem denk ik.
Hij begint alleen na 25 min wandelen al te hijgen, en slaapt na zo'n kort stuk loslopen ook gewoon alsof hij 3 uur gelopen heeft. Beetje zoals ik me voor zou stellen als hij 10 was ofzo

En hij heeft kleine momentjes dat je denkt "er klopt iets niet". Van de week hadden we dus een half uurtje los gelopen/gerend, eenmaal thuis duikt hij dan zijn mand in om te slapen.
Vlak nadat we thuis waren gekomen liet ik iets te eten op de grond vallen in de keuken. De hondjes mogen dan altijd 'stofzuigen' van me, en Saar viel zo ongeveer van de bank af in haar haast om het op te komen snaaien.
Moos richte zijn borst op in zijn mand, keek even, en ging weer liggen. En liet Saar dus alles opeten.
Dat is raar...

[Moon]

O Marloes, waardeloos nou toch weer; weet je nóg niks . Zit je je helemaal 'op te draaien' om eindelijk te bellen, geen uitslag .
Nou probeer de moed er toch maar een beetje in te houden

[Moos]

De neuroloog belde net (om bijna 9 uur 's avonds, dat vind ik wel erg netjes). Moos heeft naar alle waarschijnlijkheid een stofwisselingsziekte. Op het biopt was te zien dat hij niet goed om kan gaan met zijn energie, zoiets zij hij.
Hij zal hier nooit van genezen, maar bij sommige is er met medicatie wel wat aan te doen, bij anderen is er helaas niks aan te doen...

Ik moet nu gekoelde urine van Moos daar zien te krijgen (als het even kan per post) en aan de hand daarvan kan (hopenlijk) bepaald worden om welke stofwisselingsziekte het gaat.

Hij vroeg ook nog hoe het met Moos was, en toen ik vertelde dat hij mat was en weinig energie had paste dat dus helemaal in het plaatje.

Maar goed, een echte uitslag is er nu dus nog steeds niet...

[Femia]

Het is dus niet écht duidelijk. Shit, nu ben je nog geen steek verder.
Die gekoelde urine, hoe kan je dat koel daar krijgen via de post?
Volgens mij kan je het beter brengen in een koelbox/tas of zo iets.
Ik vind het allemaal een beetje vaag. Hoe kan hij van die pijnen in zijn nek krijgen door zijn stofwisseling? Of is er toch iets met zijn maag/darmen aan de hand?
Pffffffffffffffffffffffff, moeilijk allemaal. Ik hoop dat er een medicijn voor Moos gevonden wordt. Sterkte en knuffels voor Moosje!

[hercujess]

Ook al is het nog geen definitieve uitslag, het voelt wel al als een stapje dichterbij, niet?

[Moos]

Het is dus niet écht duidelijk. Shit, nu ben je nog geen steek verder.
Die gekoelde urine, hoe kan je dat koel daar krijgen via de post?
Volgens mij kan je het beter brengen in een koelbox/tas of zo iets.
Ik vind het allemaal een beetje vaag. Hoe kan hij van die pijnen in zijn nek krijgen door zijn stofwisseling? Of is er toch iets met zijn maag/darmen aan de hand?
Pffffffffffffffffffffffff, moeilijk allemaal. Ik hoop dat er een medicijn voor Moos gevonden wordt. Sterkte en knuffels voor Moosje!

Hoe dat moet via de post heb ik instructies gekregen van hem hoe zij dat zelf ook versturen; dat moet dus kunnen . En gaat dat mis, nou ja, plas heeft hij genoeg moeten we dan maar denken, dan rijden we wel 4 uur voor een plasje....

Volgens de neuroloog paste die krampen van Moos en dat matte, sneller moe etc. in het plaatje. Maar hoe dat precies werkt weet ik ook niet

[Moos]

Ook al is het nog geen definitieve uitslag, het voelt wel al als een stapje dichterbij, niet?

Jawel hoor, dat wel. En ook weer dat ik denk "zie je wel, ik ben al ruim een jaar niet gek, er is echt iets met hem"

[boemerang]

dat vind ik ook wel raar , kan je eigen da dat niet onderzoekken
ik denk ook even mee , zodat jou da dit weer door kan geven

[ranetje]

Het is mij ook nog niet helemaal duidelijk
Jou ook niet hé Marloes?
Gekoelde urine per post opsturen lijkt me moeilijk.
Kan de DA niet een laboratorium adres geven dicht bij jou in de buurt waar je het naar toe kan brengen? Met een brief van hem er bij wat hij onderzocht wil hebben.
Of zoiets.............

[Moos]

dat vind ik ook wel raar , kan je eigen da dat niet onderzoekken
ik denk ook even mee , zodat jou da dit weer door kan geven

Nee, dit gaat naar Amsterdam (voor de verandering niet Amerika). Alleen dat moet dan wel weer via Wageningen..

[Moos]

Het is mij ook nog niet helemaal duidelijk
Jou ook niet hé Marloes?
Gekoelde urine per post opsturen lijkt me moeilijk.
Kan de DA niet een laboratorium adres geven dicht bij jou in de buurt waar je het naar toe kan brengen? Met een brief van hem er bij wat hij onderzocht wil hebben.
Of zoiets.............

Gekoeld opsturen schijnt echt te kunnen. Ik moet bij de apotheek dan een speciale doos halen, zooitje koelelementen erin, en dan per express met de TNT opsturen. Dan is het er de volgende dag en dan is het goed naar het schijnt.

Nee, ik weet nu nog niet heel veel inderdaad. Het is nu nog steeds zo dat de optie is dat we er niks aan kunnen doen, en de optie dat er wel medicatie is.
Wel zei hij dus dat hij nooit zal genezen. Maar ik neem aan dat als er goede medicatie is dat je het dan dus wel in de hand kan houden?
Ben weer vergeten te vragen of dat in de hand houden dan inhoudt dat hij weer helemaal oude Moosie wordt, of dat hij dan toch ook beperkingen zal houden...

[Zenda]

Nu dan maar weer afwachten wat er uit de urine komt, maar toch prettig dat je nu al ietsje meer weet.

[Rami]

Nou, je weet dus wel iets maar tegelijkertijd ook weer niets; er zijn immers verschillende stofwisselingsziektes (met allemaal weer een ander verloop en andere medicatie-mogelijkheiden).
Ik hoop maar dat er aan de hand van onderzoek van Moos' urine uitsluitsel gegeven kan worden om welke ziekte het dan gaat. Dan weet je eindelijk waar je aan toe bent. Steeds maar weer die onzekerheid is (of eigenlijk: lijkt me) behoorlijk slopend.
Knuf voor Moos!

[Moos]

Nou, je weet dus wel iets maar tegelijkertijd ook weer niets; er zijn immers verschillende stofwisselingsziektes (met allemaal weer een ander verloop en andere medicatie-mogelijkheiden).
Ik hoop maar dat er aan de hand van onderzoek van Moos' urine uitsluitsel gegeven kan worden om welke ziekte het dan gaat. Dan weet je eindelijk waar je aan toe bent. Steeds maar weer die onzekerheid is (of eigenlijk: lijkt me) behoorlijk slopend.
Knuf voor Moos!

Nee precies. Ik weet ook helemaal niks van stofwisselingsziektes. Een korte google poging wees uit dat ik ze nog verwarde met auto-immuun ziektes ook

Van wat ik begreep zoeken ze in zijn urine naar een stof die hij uitplast terwijl hij die binnen zou moeten houden. Zoiets?

[Femia]

dat vind ik ook wel raar , kan je eigen da dat niet onderzoekken
ik denk ook even mee , zodat jou da dit weer door kan geven

Nee, dit gaat naar Amsterdam (voor de verandering niet Amerika). Alleen dat moet dan wel weer via Wageningen..

Mag je het niet naar Amsterdam brengen? Is een stukje dichter bij.

[Moos]

dat vind ik ook wel raar , kan je eigen da dat niet onderzoekken
ik denk ook even mee , zodat jou da dit weer door kan geven

Nee, dit gaat naar Amsterdam (voor de verandering niet Amerika). Alleen dat moet dan wel weer via Wageningen..

Mag je het niet naar Amsterdam brengen? Is een stukje dichter bij.

Dat zei ik ook al Nee, mag niet..

[Rami]

Van wat ik begreep zoeken ze in zijn urine naar een stof die hij uitplast terwijl hij die binnen zou moeten houden. Zoiets?

Ja, volgens mij ook. Bij stofwisselingsziektes is de aanmaak of de verwerking van een bepaalde chemische stof in het lichaam verstoord. Er ontstaat dus een teveel of een tekort. Meestal gaat het om een enzym.
Suikerziekte en cystische fibrose en volgens mij ook spierdystrofie zijn bekende stofwisselingsziekten.
De hond van een vriendin van mijn zus heeft koperstapelingziekte en dat is - dacht ik - ook een (erfelijke) stofwisselingsziekte.
Al met al kan het dus nog alle kanten opgaan wat betreft de diagnose, zo lijkt het tenminste...

[Caro.]

Hmmm, dat is nogal vaag 'een stofwisselingsziekte'. Heb je geen naam hiervan gekregen?
Wel fijn dat je nu bericht heb gekregen en hopelijk komt er meer duidelijkheid uit de urine straks.

[MJ]

Eindelijk bericht maar nog steeds vaag dus.
Hoop dat de uitslag van de urine wat meer duidelijkheid geeft.
Knuf aan Moos en duimen blijven draaien.

[Moos]

Hmmm, dat is nogal vaag 'een stofwisselingsziekte'. Heb je geen naam hiervan gekregen?
Wel fijn dat je nu bericht heb gekregen en hopelijk komt er meer duidelijkheid uit de urine straks.

Het kunnen er meerdere zijn, en daar heb ik verder geen namen van gekregen
Ik heb er wel eentje bij mensen gevonden die als klachten o.a spierkrampen heeft, en vermoeidheid. En die symptomen worden veroorzaakt door geestelijke of lichamelijke stress. Maar goed, dat is bij mensen.

[Daan]

Hmmm, dat is nogal vaag 'een stofwisselingsziekte'. Heb je geen naam hiervan gekregen?
Wel fijn dat je nu bericht heb gekregen en hopelijk komt er meer duidelijkheid uit de urine straks.

Het kunnen er meerdere zijn, en daar heb ik verder geen namen van gekregen
Ik heb er wel eentje bij mensen gevonden die als klachten o.a spierkrampen heeft, en vermoeidheid. En die symptomen worden veroorzaakt door geestelijke of lichamelijke stress. Maar goed, dat is bij mensen.

Bij mensen bestaan er meer stofwisselingsziekten dan er mensen en oplossingen zijn.
Niet meer mee gaan vergelijken.

sterkte......

[Moos]

Van wat ik begreep zoeken ze in zijn urine naar een stof die hij uitplast terwijl hij die binnen zou moeten houden. Zoiets?

Ja, volgens mij ook. Bij stofwisselingsziektes is de aanmaak of de verwerking van een bepaalde chemische stof in het lichaam verstoord. Er ontstaat dus een teveel of een tekort. Meestal gaat het om een enzym.
Suikerziekte en cystische fibrose en volgens mij ook spierdystrofie zijn bekende stofwisselingsziekten.
De hond van een vriendin van mijn zus heeft koperstapelingziekte en dat is - dacht ik - ook een (erfelijke) stofwisselingsziekte.
Al met al kan het dus nog alle kanten opgaan wat betreft de diagnose, zo lijkt het tenminste...

Ik wist niet dat spierdystrofie er ook een was (van CF wist ik dat overigens ook niet) Ik weet wel ondertussen dat bepaalde stofwisselingsziektes ook wel onterecht spierziektes genoemd worden. Meen ik

[Zenda]

Misschien dat ze uit de urine van Moos de desbetreffende ziekte kunnen halen. Dat je dan weet om welke stofwisselings ziekte het gaat. En aan de hand daarvan kunnen ze dan gaan handelen. Hopelijk heb ik het goed en gaan we de goede kant op met Moos.
Sterkte en succes verder

[puk]

heb nu pas het hele verhaal gelezen.
wat een zenuwslopende ellende.
ik duim hard voor jou en moos dat het te behandelen is.
knuffel voor jullie beide

[starfleet]

Gelukkkig dan iets gehoord nu en ik blijf duimen dat er uit de urine wat komt en dat je verder kunt. Hopelijk met medicatie dat Moosje nog een hele tijd meekan.

Ik blijf aan jullie denken, ook al helpt het niks

Anne

[Doerak]

Heb je topic met belangstelling gevolgd.
Ook mijn hond heeft een stofwisselingsziekte .......
Er zijn zoveel verschillende soorten stofwiselingsziekten dat er geen doorkomen aan is...........
De urine van mijn hond is indertijd opgestuurd naar Amerika en het bleek een opeenstapeling van bepaalde stoffen te zijn waardoor de werking
van de stofwisseling verstoord wordt.
De vermoeidheidsklachten van Moos herken ik goed .......
Het filmpje heb ik ook bekeken ......ook mijn hondje had aanvallen
Deze waren iets heftiger in die zin dat ze erbij plast en overgeeft.......
(gelukkig zijn deze de laatste maanden uitgebleven)
Heb hier ook een filmpje van gemaakt als je dat wilt zien kan ik proberen de link te plaatsen in een pb tje
Doordat ze aanzienlijk minder actief is (ze is 4 en dit is al ruim 2 jaar aan de gang) wordt ze helaas steeds zwaarder.
Op advies van de specialist krijgt ze nu diverse soorten aanvullende
voedingssupplementen in de vorm van Q10, creatine, zalmoliecapsules
en antioxidanten. Bij haar speelt helaas ook de vertraagde schildklierwerking nog mee waarvoor ze forthyron krijgt.
Helaas zie ik tot nu toe nog geen echte verbetering.
Wat opvallend is dat de specialist me vertelde dat een dergelijke stofwisselingsziekte voorzover hij wist alleen nog maar was waargenomen bij een malthezer.
Hopelijk komt er bij Moos iets anders uit en zijn daar wel goede medicijnen voor.

[Moon]

O, je hebt toch eindelijk bericht gekregen! Maar nog steeds vaag begrijp ik . Het lijkt me net zoiets alsof ik toen bij Dante te horen had gekregen; 'hij heeft een auto-immuun ziekte (ik bedoel, dat kan ook van alles zijn)..
De diagnose bij Moos verloopt wel met heeeeel kleine stapjes hè
Nou ik hoop heel erg dat dat urine onderzoek nu eindelijk gericht een ziekte aanwijst, en een die met medicatie te onderdrukken is..

Bij Dante gaat de ziekte ook nooit meer over, maar met de medicatie merk ik er nu helemaal niets van (weet natuurlijk niet hoe lang dat zo zal gaan, maar daar denk ik gewoon niet aan ). Ik hoop zo dat het bij jullie ook zo mag gaan!!

Ben je al met een pollepel op stap geweest ?