Charlies Embark gezondheidsuitslag... LPN2

[Rebble]

Ik heb vandaag de eerste resultaten gekregen van Charlies Embark test.

Een COI van 0% is best aardig toch ? Maar ook niet echt verrassend, of wel? Rassentest is nog niet klaar maar door de gezondheidstest kunnen we wel wat afleiden natuurlijk.

Verder waren de gezondheidstests, op 1 na, allemaal 'not detected'. Degene die wel gevonden is is Leonberger Polyneuropathy 2. Geen idee wat dat precies inhoud, heb alleen even snel gegoogeld maar ik krijg nu al buikpijn en ik heb te weinig verstand van DNA en vererving om te begrijpen wat het precies inhoud voor Charlie.

Iemand die hier meer over weet? Wat houdt het in dat ze 1 kopie geërfd heeft, is dat dan heterozygoot? Embark geeft aan dat zij niet aan kunnen geven of Charlie een verhoogd risico heeft om de ziekte te ontwikkelen. Na mijn gegoogle kom ik vrije honden, en 2 verschillende soorten lijders. Ik kom geen 'dragers' tegen maar zou je haar door die ene kopie als 'drager' kunnen typeren?

En uiteraard heb ik al symptomen geconstateerd

[sirene]

Blijkbaar is het mogelijk dat dragers ook symptomen kunnen krijgen. Ik zou er vanuit gaan dat het bij Charlie niet zo is want ze is geen Leonberger. Veel aandoeningen zijn echt specifiek gevonden voor een bepaald ras. De uitkomsten zijn niet altijd betrouwbaar of meteen een op een te vergelijken met die op een ander ras.
Ik zou ervan uitgaan dat ze bij de "never at all" groep hoort. Je zorgen maken over dingen die kunnen gebeuren en waar je toch geen invloed op hebt is nutteloos.

LPN2 is a partially penetrant autosomal dominant polyneuropathy resulting from a 2 base pair deletion within the gene GJA9; dogs heterozygous (D/N) and homozygous (D/D) for the LPN2 mutation may begin to show signs of disease as young as age 1, but may not show signs of disease until later in life or never at all. The average age of onset is 6 years.

[Doyaquba]

Het is een dominante genafwijking, dat houdt in dat er niet zoiets is als drager, er zijn alleen maar lijders, want met 1 kopie ben je al lijder aangezien het een dominant defect is.
Het is geen garantie dat ze het ook daadwerkelijk gaat krijgen, of wanneer dan, of hoe erg. Het lijkt heel erg rasspeciek voor grote rassen, ik zie ook husky, malamute, zwarte russische terriër, rottweiler staan onder andere. Dat zijn allemaal grote zware honden. Lijkt me niet dat Charlie daar dan onder valt. Ik zou me niet erg zorgen maken

[Rebble]

@ Tamara dat 'if at all' is wel positief. Ik had een vergelijkbaar stuk gevonden maar daar stond dat niet in, of ik heb er overheen gelezen. Leuk zo'n test, pfff Ik google me een spasme.
Dank je wel voor het mee zoeken!

Blijkbaar is het mogelijk dat dragers ook symptomen kunnen krijgen. Ik zou er vanuit gaan dat het bij Charlie niet zo is want ze is geen Leonberger. Veel aandoeningen zijn echt specifiek gevonden voor een bepaald ras. De uitkomsten zijn niet altijd betrouwbaar of meteen een op een te vergelijken met die op een ander ras.
Ik zou ervan uitgaan dat ze bij de "never at all" groep hoort. Je zorgen maken over dingen die kunnen gebeuren en waar je toch geen invloed op hebt is nutteloos.

Ik heb geen idee of dat zo werkt, geen volle leonberger dus je krijgt het niet? Als je drager bent zou je het, in theorie, toch kunnen ontwikkelen. Maakt het feit dat ze geen Leonberger is (iig duidelijk geen volle maar hoeveel procent wel evt. weet ik niet, ik heb de rassen uitslag nog niet) dat de kans dat ze het zou krijgen echt kleiner is dan wanneer ze wel een (volle) Leonberger zou zijn?

Me zorgen maken doe ik niet, precies om de reden die jij geeft om het niet te doen. Invloed heb ik er toch niet op. Maar compleet negeren doe ik het ook niet, de gezondheidstests waren een belangrijke reden om de dna test te laten doen. Ik maakte maar een half grapje toen ik zei dat ik al symptomen zag, vorig jaar ben ik maanden bezig geweest met vage klachten met Char en daar is uiteindelijk niks uit gekomen. Niet dat ik denk dat ze 'het' ontwikkeld heeft, hoor. 1 van de dingen die ik vorig jaar bij alle test heb mee laten nemen was dat ze zich heel vaak verslikt in een beloningssnoepje bijvoorbeeld en dat ze regelmatig kokhalst. Ik maak altijd het grapje dat ze ze niet moet inademen. Er is toen vastgesteld dat ze een smalle luchtpijp heeft (wat er precies gezegd is weet ik niet meer, moet ik even terugzoeken.

[Rebble]

Het is een dominante genafwijking, dat houdt in dat er niet zoiets is als drager, er zijn alleen maar lijders, want met 1 kopie ben je al lijder aangezien het een dominant defect is.
Het is geen garantie dat ze het ook daadwerkelijk gaat krijgen, of wanneer dan, of hoe erg. Het lijkt heel erg rasspeciek voor grote rassen, ik zie ook husky, malamute, zwarte russische terriër, rottweiler staan onder andere. Dat zijn allemaal grote zware honden. Lijkt me niet dat Charlie daar dan onder valt. Ik zou me niet erg zorgen maken

Maar heeft dat 'zware' dan effect op het krijgen? Puur nieuwsgierigheid hoor, het is niet dat ik wíl dat ze het heeft/krijgt
Char is met haar 66cm en 31kg ook geen iel hondje natuurlijk.

Wat jij zegt komt een beetje op hetzelfde neer als wat Sirene zegt. Waar ik dan benieuwd naar ben, puur omdat ik echt geen verstand heb van genetica, is of het hebben van het gen niet voldoende is om een ziekte te (kunnen) ontwikkelen? Als leek zou ik dus zeggen van wel, je hebt het gen (1 kopie in dit geval) en dus kán je het krijgen. Maar is dat dan van meer factoren afhankelijk (formaat, ras)

[Doyaquba]

Het is een dominante genafwijking, dat houdt in dat er niet zoiets is als drager, er zijn alleen maar lijders, want met 1 kopie ben je al lijder aangezien het een dominant defect is.
Het is geen garantie dat ze het ook daadwerkelijk gaat krijgen, of wanneer dan, of hoe erg. Het lijkt heel erg rasspeciek voor grote rassen, ik zie ook husky, malamute, zwarte russische terriër, rottweiler staan onder andere. Dat zijn allemaal grote zware honden. Lijkt me niet dat Charlie daar dan onder valt. Ik zou me niet erg zorgen maken

Maar heeft dat 'zware' dan effect op het krijgen? Puur nieuwsgierigheid hoor, het is niet dat ik wíl dat ze het heeft/krijgt
Char is met haar 66cm en 31kg ook geen iel hondje natuurlijk.

Wat jij zegt komt een beetje op hetzelfde neer als wat Sirene zegt. Waar ik dan benieuwd naar ben, puur omdat ik echt geen verstand heb van genetica, is of het hebben van het gen niet voldoende is om een ziekte te (kunnen) ontwikkelen? Als leek zou ik dus zeggen van wel, je hebt het gen (1 kopie in dit geval) en dus kán je het krijgen. Maar is dat dan van meer factoren afhankelijk (formaat, ras)

Het is misschien een extra risicofactor, ik weet het niet zeker. Het lijkt een correlatie te hebben. Ze is dan inderdaad geen kleintje.
Wat ik verder kan vinden is dit: Another complicating fact is that the age of onset of clinical signs in LPN2 affected dogs ranges from 1 - >10 years (mean = 6 yr), with ~ 80% of dogs with a LPN2 affected genotype showing clinical signs of polyneuropathy by 8 yrs of age.
Maar dat is een onderzoek in Leonbergers, bij een mix is het altijd maar de vraag of je dat percentage als richtlijn kan nemen.
Ik ga nog even verder googlen, nu vind ik het interessant

[Rebble]

Haha dank je! Veel is in het Engels en dat lees en spreek ik prima alleen al die terminologie snap ik in het Nederlands al niet

[sirene]

Nee, het is geen zekerheid dat ze het niet krijgt omdat het geen leonberger is. Het is wel mogelijk. Waag er eens een mail naar Embark aan.

[Johnny Jones]

Ja, schrikken is dat dan even hè? Top dat Doyaquba erin duikt. Ik vind het ook altijd lastig om zo'n uitslag te interpreteren.
Nu je de gezondheidsuitslagen hebt, zal de rassenuitslag er ook wel in een dag zijn, spannend!

[Rebble]

Ja, schrikken is dat dan even hè? Top dat Doyaquba erin duikt. Ik vind het ook altijd lastig om zo'n uitslag te interpreteren.
Nu je de gezondheidsuitslagen hebt, zal de rassenuitslag er ook wel in een dag zijn, spannend!

Ik ben gelukkig niet snel ongerust maar het heeft, uiteraard, wel gelijk m'n interesse. Binnen 24-48 uur is de rest er inderdaad, ben nu wel erg benieuwd. Ik verwacht er wel een berghondtype in maar die staan lang niet allemaal in de database. We gaan het zien, nog even geduld maar.

[Fotogravinnetje]

Zoals ik het lees, zijn er meer, maar nog niet geheel bekende, genen betrokken bij de ontwikkeling van de symptomen. Bij een kruising is de kans dat precies die genen ook aanwezig zijn natuurlijk weer een stuk kleiner dan bij een volbloed Leonberger

[Doyaquba]

Probeer even met me mee te denken. Dit gendefect is beschreven in een artikel en daarin staat dit stukje:
"The age-of-onset analysis indicates that LPN2 is a dominantly inherited trait with incomplete penetrance. Several heterozygous dogs >8 years of age still have not shown clinical signs of weakness. This might suggest that nerve cells can still function reasonably well with a single copy of the normal allele, or even the absence of the GJA9 protein entirely. ....Other mechanisms to explain the somewhat complex genotype-age of onset-phenotype relationship include the possibilities that other connexins partially serve the function of GJA9, a dominant-negative effect of the mutant protein, or simple haploinsufficiency affected by genetic background. We further suggest that the incomplete association between GJA9 genotype and PN in our large population is partly due to contributions from phenocopies, misdiagnoses, as well as genetic heterogeneity.

Oftewel, doordat Charlie een mix is zou ze best eens meer kans kunnen hebben om in deze categorie van 20% van de honden met 1 kopie van het defect kunnen vallen die dus nergens last van krijgen. Het is alleen nog onduidelijk waarom ze er geen last van krijgen, maar het kan een fout zijn in diagnose, maar ook komen omdat het geen aangeboren mutatie is maar een verkregen mutatie, of omdat ze een nog ingewikkeldere genmutatie heeft waardoor ze alsnog wél het GJA9 eiwit maakt.

Máár ik kan geen bewijs vinden dat het niet zou voorkomen in een mixed breed dog, sterker nog, het komt ook voor in st. bernard/poedel kruisingen. Je hebt de mutatie of niet. En 1 kopie is wel meer kans op ziektevrij dan 2 kopiën. Maar de kans is dus alsnog vrij groot dat ze er ooit last van kan krijgen. 4/5 honden voor de leeftijd van 8 jaar in een studie met 7000 honden zowel heterozygoot als homozygoot.

Zo te lezen is het juist in grote rassen meer voorkomend omdat deze met elkaar ook natuurlijk gekruisd zijn om ze zo groot te krijgen. Verder is er een correlatie met gewrichtsaandoeningen, waar zware honden ook meer last van hebben. Welke kant die correlatie op is is niet duidelijk (of ze LPN2 hebben omdat ze gewrichtsaandoeningen hebben of andersom).

Ik weet niet of het hier duidelijker van wordt, ik kan helaas geen uitsluitingen geven. Ik had gehoopt leuker nieuws te vinden

[Rebble]

Ik vind het al super dat je uitlegt en meedenkt! Ik heb net ook nog een interessant stuk gevonden maar lig inmiddels op bed en ga zo slapen morgen er weer vroeg uit. Ik zal morgenmiddag even fatsoenlijk reageren